罕见病是一种普遍存在的疾病，其病患率少于1/2000-1/50000，常常严重影响患者的健康。全基因组测序技术正被用于帮助我们解决这一问题。
全基因组测序（Whole Genome Sequencing，简称WGS）是将整条染色体上的所有满足既定参数的DNA核苷酸序列进行测定的技术。通过它，医生可以研究一个人的身体基因，从而确认人们是否患有罕见病，并对它们做出合理的预测。相比传统的分子诊断技术，全基因组测序技术具有更快的诊断速度，更低的成本，更高的准确性。
除了诊断，全基因组测序技术也可以为治疗和预防罕见病提供重要信息。它可以帮助医生了解患者个体的具体出现的症状，并为正确的治疗提供指导。它还可以帮助医生识别可能存在的遗传风险，以换取早期预防措施，并利用它来追踪基因的变化，以此来更全面地理解病因机制。
总而言之，全基因组测序技术的发展将会对罕见病的防治带来深远的影响。它不仅可以帮助诊断和治疗，还可以帮助医生们了解疾病的发病机制，提前采取预防措施，以最大程度地减少患病的几率。
